ALS on progresseeruv neurodegeneratiivne häire, mida iseloomustab motoneuronite kahjustus. Uute diagnoositavate juhtude arv varieerub 0,2-st kuni 2,4-ni 100 000 elaniku kohta aastas. Enamik juhte on sporaadilised. 5–10% juhtudest on perekondlikud, omakorda 20% pärilikest juhtudest on tegu mutatsiooniga Cu/Zn superoksiidi dismutaasi (SOD) geenis, mis asub 21. kromosoomis. Vaikse ookeani läänesaartel esineb sellest erineva patogeneesiga haigus, mis avaldub kombinatsioonina ALSist, parkinsonismist ja dementsusest.
Haigus avaldub tavaliselt 55. ja 75. eluaasta vahel, perekondlike vormide korral on algus varajasem. Meeste ja naiste haigestumuse suhe on 1,4:1 kuni 2,5:1.
Kliiniline pilt hõlmab nii ülemise kui alumise motoneuroni kahjustuse sümptomid. Tüüpiliseks sümptomiks on jäsemete distaalsete lihaste valutu nõrkus ja atroofiad. Nõrkus võib algul olla asümmeetriline ning progresseeruda aja jooksul nii sama- kui vastaspoolsete jäsemete kõrvuti asetsevate müotoomideni. Samuti esinevad ülemise motoneuroni kahjustusele viitavad sümptomid, nagu peenmotoorika häired ning spastilisus. 19–28%-l juhtudest algab haigus bulbaarsete nähtudega (nii ülemise kui alumise motoneuroni kahjustusest) ning avaldub düsartria, düsfaagia ning sialorröana (bulbaarse algusega ALS). Kliinilisel uurimisel leitakse nii ülemise (spastilisus, suurenenud toonus, elavad kõõlusrefleksid) kui ka alumise (lihasatroofiad, nõrkus, fastsikulatsioonid) motoneuroni kahjustusi bulbaarse ja/või spinaalse innervatsiooniga lihastes (vt tabel 47.). ALSi puhul esineb reeglina generaliseerunud ülemise ja alumise motoneuroni kahjustuse kliiniline pilt. Patsiendi surma põhjustab tavaliselt hingamispuudulikkus või aspiratsioonipneumoonia.
Harva esineb ka tõelist “progresseeruvat bulbaarparalüüsi”, mille korral haigus haarab vaid bulbaarpiirkonda. 2–3,7%-l kõigist ALSi juhtudest esineb puhas spinaalne ülemise motoneuroni sündroom (primaarne lateraalskleroos), mis avaldub spastilise parapareesina ning progresseerub märksa aeglasemalt. Progresseeruv lihasatroofia ehk puhta alumise motoneuroni sündroomiga ALS on väga harvaesinev, sellel on ka parem prognoos.
Diagnoos baseerub kliinilisel uurimisel ning elektromüograafilisel uuringul, kus närvijuhtekiiruste uuringul leitakse madala amplituudiga liitunud aktsioonipotentsiaale, sensoorsed kiud on aga normaalsed. Nõel-EMG näitab laiaulatuslikke fibrillatsioonipotentsiaale ning fastsikulatsioone mitmetes jäsemete ja bulbaarsete lihaste segmentides, ühtlasi on vähenenud kiirete suurenenud amplituudi ning kestusega motoorse ühiku potentsiaalide arv. Seljapiirkonna visualiseerivad uuringud on vajalikud diferentsiaaldiagnostikas kaelaspondüloosi või radikulopaatia välistamiseks. Kui anamneesis on vastavaid viiteid, võivad vajalikuks osutuda laboratoorsed uuringud välistamaks motoneuronite kahjustuse teisi põhjuseid (hüperparatüreoidism, paraneoplastiline sündroom).
ALSi ravi: (1) Sümptomaatiline: liigset süljevoolust (sialorröad) saab korrigeerida antikolinergiliste ravimitega (näiteks triheksüülfenidüül, atropiin, glükopürrulaat). Depressiooni korral määratakse antidepressantravi. Düsfaagiaga patsiendid võivad vajada abi toitmisel. Enne, kui forsseeritud vitaalkapatsiteet langeb alla 50% normist, võib teha perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia. Spastilisusest ning krampidest tingitud valu tuleb kõrvaldada. Ravi planeerimiseks on vajalikud pidevad kopsude funktsionaalsed testid (KFT). Düspnoe ning progresseeruv KFT tulemuste halvenemine on halva prognoosi näitajad. Seetõttu peab eelnevalt otsustama, kas vajaduse korral hakatakse patsienti elustama ning kas ta soovib, et talle rakendatakse kopsude kunstlikku ventilatsiooni. (2) Anti-glutamaatravi: varakult kasutatuna aeglustab ALSi progresseerumist ning bulbaarse algusega patsientidel pikendab eluiga mõne kuu võrra Riluzole 50 mg kaks korda päevas. Kaugele arenenud haiguse korral on rilusoolist vähe abi ning sel pole mingisugust mõju patsiendi elukvaliteedile ega lihasjõule. Maksafunktsiooni testid ning täisvereanalüüs tuleb ravi alustades teha iga kuu, hiljem iga 3 kuu möödudes.
Prognoos: keskmine aeg sümptomite avaldumisest kuni surmani on 3 aastat. Patsiendid, kellel esineb bulbaarse algusega haigusvorm, elavad tavaliselt vähem ning primaarse lateraalskleroosiga ja progresseeruva lihasatroofiaga patsiendid elavad kauem.
|
