Väljavõtted Neuroloogia taskuraamatust, kirjastus Medicina 2004
I–IV tüüpi hereditaarsed sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (HSAN)
HSAN I. Dominantselt päranduv sensoorne neuropaatia (Denny-Browni hereditaarne sensoorne neuropaatia). Pärandumine on autosoom-dominantne. Algus on teisel või kolmandal elukümnendil. Esineb progressiivne distaalne dissotsieeritud tundlikkuse häire alajäsemetel, valu- ja temperatuuritundlikkus on suhteliselt rohkem haaratud. Esineb distaalne hüporefleksia. Autonoomse närvisüsteemi funktsioon on normaalne, välja arvatud vähenenud distaalne higistamine. Võivad esineda valutud haavandumised ja jalalabade deformatsioonid. Alajäseme kergekujuline distaalne nõrkus ja atroofia on hilisnähud. Ülajäseme sensoorne defitsiit avaldub vähe. Eeldatav eluiga on normaalne. Alajäseme närvijuhteuuringutel on näha vähenenud sensoorsed amplituudid ja normaalsed või kergelt vähenenud sensoorsed juhtekiirused; motoorsete närvide juhtivusuuringud on normaalsed. Morfoloogilisel uuringul on näha väikeste müeliniseeritud ja müeliniseerimata kiudude vähenemist aksonite degeneratsiooni tõttu. Diferentseerida tuleks diabeetilisest neuropaatiast, pärilikust amüloidoosist (silmatorkav autonoomne düsfunktsioon) ja süringomüeeliast.
HSAN II. Imikuea ja kaasasündinud sensoorne neuropaatia (Morvani tõbi). Pärilikkus on autosoom-retsessiivne. Kliiniliselt on HSAN II sarnane HSAN I-ga, välja arvatud algus imikueas ja raskekujuline, võrdne, nii proksimaalne kui distaalne kõigi sensoorsete modaalsuste haaratus. Huuled ja keel võivad olla haaratud. Jõud on normaalne. Valutud haavandumised ja murrud on tavalised. Esineb distaalne arefleksia. Sensoorsete närvide aktsioonipotentsiaalid pole määratavad, motoorsete närvide juhtekiirused on normis. Morfoloogilisel uuringul on näha, et kõigi müeliniseeritud aksonite arv on tugevasti vähenenud, mõõdukalt on vähenenud müeliniseerimata kiudude arv, esineb mõningane segmentaarne demüelinisatsioon ja remüelinisatsioon.
HSAN III. Perekondlik düsautonoomia (Riley-Day sündroom). Pärandumine on autosoom-retsessiivne, see neuropaatia esineb eelkõige Ashkenazi juutidel. Sümptomid ilmnevad varsti pärast sündi: episooditi tekib tsüanoos, oksendamine, seletamatu palavik, imemisjõud on nõrk, vastuvõtlikkus infektsioonidele suurenenud. Iseloomulik on laiguline lööve nahal, keelel puuduvad fungiformsed näsad. Vegetatiivsetest sümptomitest esinevad vähenenud pisaravool, liighigistamine, kõikuv kehatemperatuur, episoodiline hüpotensioon (tavaliselt posturaalne). Esineb dissotsieeritud tundlikkuse häire. Ülekaalukalt on haaratud valu- ja temperatuuritundlikkus, põhjustades silma sarvkesta haavandumisi, valutuid nahakahjustusi ja liigeste deformatsioone. Arefleksia on üldine. Lihasjõud, higistamine ja sfinkterite funktsioon on normaalsed. Intellekt on tavaliselt normis. Üldiselt on prognoos halb, kuid mõnikord jõuavad haiged keskikka. Sensoorsete närvide aktsioonipotentsiaalid on tugevasti vähenenud, motoorsete närvide juhteuuringute tulemused võivad pisut normist kõrvale kalduda. Perifeersetes närvides esineb märgatav müeliniseerimata kiudude arvu vähenemine.
HSAN IV. Kaasasündinud sensoorne neuropaatia. Pärandumine on autosoom-retsessiivne. Seda harvaesinevat haigust iseloomustavad kaasasündinud anhidroos, üldine valu- ja temperatuuritundlikkuse kadumine, vaimne alaareng ja episoodiline palaviku teke. |
