Väljavõte S. P. Ringeli käsiraamatust Närvi-lihashaigused.
Pärilikele sensomotoorsetele närvihäiretele on iseloomulik aeglaselt süvenev käte ja jalgade nõrgenemine ning deformeerumine. Kõige sagedamini esinevaid haigusvorme, mille korral defekt on närvikestas (müeliin), kirjeldasid paljude aastate eest kolm prantsuse neuroloogi Charcot, Marie ja Tooth. Hilisemad uuringud on näidanud, et pärilikke neuropaatiaid on tegelikult arvukalt. Mõned kahjustavad närvikesta (müeliini), teised närvi kiudusid (aksonit).
Paljud haigused on autosoomselt dominantselt päritavad, mõnikord on tegemist x-liitelise pärilikkusega. Väga aeglane progresseerumine muudab haiguse tegeliku alguse kindlaksmääramise sageli keeruliseks. Tavaliselt pannakse enne 20. eluaastat tähele labajalgade mõningast deformeerumist. Pöiavõlv on sageli kõrge, varbad kooldunud ja üles pööratud (haamervarbad). Ehkki alguses saab deformatsione sirutamise ja venitamisega parandada, tekivad lõpuks püsivamad struktuurimuutused. Patsiendid kõnnivad tihti kohmakalt, komistavad sageli ja nikastavad hüppeliigest. Kui nõrkus edasi levib, peavad nad jalga kõrgemale tõstma, et vältida jalalaba otsa komistamist, kõnnak on plaksuv ja samm kõrge. Hiljem, kui ka käed nõrgemaks jäävad, võib tekkida raskusi näiteks purgi avamise ja nööpidega. Kuna paljude toksiliste ja ainevahetuslike häirete (diabeet, alkoholi kuritarvitamise, raskemetallide, tööstuslike mürkide, majapidamiskemikaalide või ramite) mõju võib kutsuda esile sarnase närvikahjustuse, on esimeste sümptomite ilmnedes väga oluline täpse diagnoosi saamine.
Kui nõrkusega kaasneb käte ja jalgade tundlikkuse puudulikkus, tuleks hoolega jälgida, et need märkamatult viga ei saaks. Inimene ei pruugi valu tunda, seega tuleb haavad hoida piinlikult puhtad. Käte-jalgade põletavat valu või “nõelu täis” olekut leevendavad mitmesugused ravimid ja külmad kompressid. Sageli on abi pöiatugedest (ortoosidest), mõõdukast toitumisest ja valitud kirjutusvahenditest, mõnikord ka käelahastest. Kui need abinõud ei aita, võib tuua kergendust kõõluste pikkuse kohandamine või liigeste ühendamine.
Kuigi haiguse raskusaste võib ühe perekonna piirides olla väga erinev, ei halvene enamiku patsientide seisukord kuigivõrd. Tavaliselt suudavad nad eluaeg kõndida. Kergematel juhtudel võivad ainsaks kõrvalekaldeks olla kõrge pöiavõlv või haamervarbad. Kuid kuna haigus võib kanduda edasi lastele, on isegi kergematel juhtudel oluline selle täpne dokumenteerimine.Väljavõtted Neuroloogia taskuraamatust, kirjastus Medicina 2004
Väljavõtted Neuroloogia taskuraamatust, kirjastus Medicina 2004
HMSN (Charcot’-Marie-Toothi tõbi, CMT), I–IV tüüp
Hereditaarsed neuropaatiad on sagedad ja võivad esineda kergete vormidena. Diagnoosimisel on olulised hoolikalt võetud perekonnaanamnees ja perekonnaliikmete uurimine (sealhulgas jala uurimine pes cavus’e suhtes ja EMG). HMSN tuleb diferentsida Friedreichi ataksiast, hereditaarsest distaalsest spinaalsest lihasatroofiast ja kroonilisest põletikulisest demüeliniseerivast neuropaatiast (KIDP), mille puhul on asümmeetria perifeersete närvide haaratuses, vastupidi pärilikele tüüpidele, mille puhul esineb külgühtlane kahjustus.
I tüüpi CMT. Charcot’-Marie-Toothi tõve hüpertroofiline vorm (peroneaallihaste atroofia, Roussy-Lévy sündroom). Pärilikkustüüp on erineva penetrantsusega autosoom-dominantne, harva autosoom-retsessiivne. Algus on tavaliselt elu teisel kümnendil, kuid võib olla hilisem. Paljudel patsientidel on leid tagasihoidlik ning seetõttu jääb haigus diagnoosimata. Esineb aeglaselt progresseeruv distaalne nõrkus ja atroofia koos väheste sensoorsete häiretega. Jalad on rohkem haaratud kui käed. 50%-l juhtudest leitakse palpatsioonil paksenenud närvid. Tavaline on täielik arefleksia. Labajala deformatsioon (pes cavus, kallused, haamervarbad) tuleneb sääre tagumise loo¸i lihaste tasakaalustamata funktsioonist ja võib olla ainus kliiniline leid. Elukäik on tavaliselt normaalne ja ratastooli jäädakse harva.
/---/
CMT II korral hüpertroofilised muutused, algus on hilisem ja progresseerumine aeglasem, ülajäsemed on vähem haaratud ja alajäsemed rohkem (labajala painutajalihaste atroofia). /---/
CMT III. Dejerine’i-Sottas’ tõbi (lapseea hüpertroofiline neuropaatia, kaasasündinud hüpomüelinisatsiooni-neuropaatia). Pärilikkustüüp on autosoom-retsessiivne. Haigus algab imikueas või on kaasasündinud. Kaasasündinud vorm on raskema kuluga. Esineb mahajäämus motoorses arengus, hiljem areng peatub. Lapsed hakkavad kõndima pärast 15. elukuud või isegi alles 3–4-aastaselt. Parim motoorne suutlikkus on umbes 10-aastaselt. Patsiendid jäävad ratastoolihaigeteks teise elukümnendi lõpuks. Raske progresseeruv nõrkus ja atroofia on esialgu distaalsed, kuid lõpptulemusena haaravad ka proksimaalsed lihased. Kaasneb tugev sensoorne defitsiit ja sensitiivne ataksia. Skeleti deformatsioonid (lühike kasv, küfoskolioos, käe ja jala deformatsioonid) on raskemad ja esinevad sagedamini kui CMT I või II puhul. /---/
CMT IV: autosoom-retsessiivselt päritav. Iseloomulik on algus varajases lapseeas ning progresseeruv nõrkus, mis täiskasvanueaks süveneb käimisvõimetuseni. /---/
X-liiteline CMT on kliiniliselt sarnane CMT I-ga, kuid pärandub X-liiteliselt. Sümptomid tekivad tavaliselt 5–15-aastastel poistel. Uuringute alusel on see alatüüp seotud X-kromosoomi 13.3 punktmutatsiooniga.
On veel teisi kompleksseid ja atüüpilisi CMT vorme, mille puhul esineb lisaks neuropaatiale püramidaalsümptomeid, nägemisnärvi atroofiat, spinotserebellaarset degeneratsiooni ja kurtust. |
