Väljavõte S.P. Ringeli käsiraamatust Närvi-lihashaigused, ELS 1995
Spinaalsed lihasatroofiad on pärilikud haigused, mille puhul nõrkuse põhjustab motoorsete närvirakkude kehade kahjustus ajutüves ja seljaajus. Selle tulemusel võivad miimilised näolihased, kõne-, neelamis- ja liikumislihased — st potentsiaalselt kõik tahtele alluvad kere ja jäsemete lihased olla osaliselt või täielikult halvatud. Nende haiguste raskusaste võib olla väga erinev alates rasketest lapseea vormidest (lapseea spinaalne lihasatroofia e. Werdnig-Hoffmanni haigus) kuni kergemate vormideni, mis algavad nooruki- ja täiseas.
Lapseea vormi nimetatakse tavaliselt Werdning-Hoffmanni haiguseks arsti auks, kes seda esimesena kirjeldas. Lapsed on harilikult juba sündides nõrgad või jäävad nõrgaks esimeste elukuude jooksul. Haigust tuleb ette 1:20 000 kohta ja pärilikkusemudel on tavaliselt autosoom-retsessiivne. Haigete laste kisa on nõrk, sageli hingavad nad pinnapealselt, suuri raskusi on söömise ja neelamisega. Ravi hulka kuulub hoolikas jälgimine, et laps süües toitu kogemata kopsu ei tõmbaks, samuti kopsupõletiku äratundmine ning ravi kohe algstaadiumis. Kui haigus algab enne esimest eluaastat, võib see suure tõenäösusega osutuda saatuslikuks enne 1. või 2. eluaastat. (B. Steffenseni märkus: “Õige on: kui haigus algab enne 5.-6. elukuud... See on väga oluline, sest muidu võib juhtuda, et ägeda kopsupõletiku korral ei saa need lapsed aktiivset haiglaravi, kuna arvatakse, et niikuinii surevad nad varsti”.)
Kergekujulisem on vanemate laste (B.Steffenseni märkus: “Üle kuue kuu vanuste”) lihasatroofia, mis tuleb ilmsiks kui laps ei hakka ettenähtud ajal istuma, seisma ja kõndima. Paljud õpivad siiski ilma toeta seisma, kuid väga harva suudavad nad kõndida. Kerelihaste nõrkuse tõttu kujuneb neil selgrookõverus (skolioos), võimetus käsi-jalgu täies ulatuses liigutada tekitab liigeste jäigastumist (kontraktuure). Õige asend ratastoolis, polüpropüleenist korsetid, vastava kujuga seljatoe kasutamine ja selgroo kirurgia võivad selgrookõveruse progresseerumist ära hoida või edasi lükata. Paljud lapsed jõuavad täisikka, kuigi on väga vastuvõtlikud kopsupõletikele ja respiratoorsetele häiretele. (B. Steffenseni märkus: Nende inimeste eluiga ei ole võimalik määratleda, nad võivad elada kaua, kui saavad rindkere nakkuste ja hingamisnõrkuste korral õiget abi. Näiteks Taani Lihasehaigete Ühingu president Evald Krog, kellel haigus algas 9. elukuul, on praegu viiekümne aastane.” (Tänaseks kuuekümne aastane. K.R.)) Agressiivne ravi tähendab kopsudrenaa˛i ja antibiootikumide kasutuselevõttu otsekohe, kui ilmnevad esimesed respiratoorse nakkuse tundemärgid. Paljud tohtrid on märganud, et spinaalset lihasatroofiat põdevad lapsed on erakordselt intelligentsed ja kohanevad oma puudega väga hästi. Kuigi see tähelepanek ei ole teaduslikult tõestatud, on mul oma kogemustele tuginedes põhjust seda toetada.
Noorukite spinaalne lihasatroofia (Kugelberg-Welanderi haigus) avaldub 5.-15. eluaasta vahel. Ajapikku kujuneb neil lastel välja õlgade ja puusade nõrkus. Progresseeruvate kõndimisraskuste tõttu peavad paljud 5-10 aasta jooksul peale esimeste sümptomite ilmnemist ratastooli jääma. Nagu kõigi progresseeruvate närvi-lihashaiguste puhul, parandab jäsemete sirutamine nende liikuvust ja pikendab omal jalal kõndimise aega.
Harvadel juhtudel tekib spinaalne lihasatroofia täiseas 40-60 aastaselt. Üldreegel on, et mida varem ilmnevad sümptomid, seda raskem on lõplik puue.
Kuigi 90% spinaalsete lihasatroofiate pärilikkus on autosoom-retsessiivne, on 10% juhtudest täheldatud x-liitelist või dominantset edasikandumist. Et olla teadlik sellest, kui suured on haiguse ilmnemisvõimalused, tuleks käia geneetiku konsultatsioonil. Üldiselt on haiguse sümptomid sama perekonna raamides ühesugused, kuigi puude raskusastet ja ellujäämisvõimalusi pole võimalik ette ennustada. Tänu kaasaegsetele ravimeetoditele võivad need haiged näga tulevikku märksa rõõmsamates toonides kui eelnevatel aastakümnetel. |
